Kinder-Richtlinie / § 17 Zielkrankheiten und deren Untersuchung

(1) Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird ausschließlich auf die nachfolgenden Zielkrankheiten gescreent:

1.	Hypothyreose

2.	Adrenogenitales Syndrom (AGS)

3.	Biotinidasemangel

4.	Galaktosämie

5.	Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

6.	Ahornsirupkrankheit (MSUD)

7.	Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)

8.	Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)

9.	Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)

10.

Carnitinzyklusdefekte

a)	Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I)

b)	Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)

c)	Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel

11.	Glutaracidurie Typ I (GA I)

12.	Isovalerianacidämie (IVA)

13.	Tyrosinämie Typ I

14.	Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)

15.	Sichelzellkrankheit

16.	5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA)

(2) Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 1 bis 4 erfolgt mit konventionellen Laboruntersuchungsverfahren (Nummer 1 und 2 mittels immunometrischer Teste [Radioimmunoassays/Fluoroimmunoassays], Nummer 3 mittels eines photometrischen Tests, Nummer 4 mittels eines photometrischen und fluorometrischen Tests). Für das Screening auf die Zielkrankheit Nummer 2 erfolgt nach einem ersten auffälligen Befund, zur nochmaligen Überprüfung dieses Befunds aus der ersten Trockenblutkarte die Ermittlung eines Steroidprofils mittels Tandemmassenspektrometrie. Das Screening auf die Zielkrankheiten der Nummern 5 bis 13 wird mittels der Tandemmassenspektrometrie und auf die Zielerkrankung Nummer 14 mittels quantitativer oder semi-quantitativer Polymerase Chain Reaction (PCR) durchgeführt. Das Screening auf die Zielerkrankung Nummer 15 wird mit den Messmethoden Tandemmassenspektrometrie, Hochleistungsflüssigkeitschromatographie oder Kapillarelektrophorese durchgeführt. Das Screening auf die Zielerkrankung Nummer 16 erfolgt mittels PCR zum Nachweis einer homozygoten SMN 1-Gen-Deletion. Für das SCID- und SMA-Screening können sowohl Testverfahren in Form von CE-zertifizierten Medizinprodukten als auch sogenannte hausinterne Standardprozeduren ("In-house-SOPs") zur Anwendung kommen. Die Anwendung von hausinternen Standardprozeduren als Messverfahren setzt voraus, dass diese einer Qualitätssicherung in Form von Ringversuchen unterliegen.

(3) Die Untersuchung weiterer, nicht in Absatz 1 genannter Krankheiten ist nicht Teil des Screenings. Daten zu solchen Krankheiten sind, soweit technisch ihre Erhebung nicht unterdrückt werden kann, unverzüglich zu vernichten. Deren weitere Verarbeitung ist nicht zulässig. Die im Rahmen des Screenings erhobenen Daten dürfen ausschließlich zu den Zwecken verwendet werden, die vorgenannten Zielkrankheiten zu erkennen und zu behandeln sowie für die Qualitätssicherung des jeweiligen Analyseverfahrens des beauftragten Labors, um die Anzahl falsch-positiver und falsch-negativer Screeningbefunde zu verringern.