Kinder-Richtlinie / § 40 Qualitätssicherung

(1) Als Anforderungen an die Qualitätssicherung der Labore gelten auch für das Screening auf Mukoviszidose die Regelungen des § 26 Absatz 1 bis 3 und 5 bis 8 entsprechend mit der Maßgabe, dass abweichend von § 26 Absatz 6 der Bericht Angaben zu

• der Zahl der untersuchten Proben (Erstscreenings),
• der Anzahl der abgelehnten Screenings,
• der Anzahl der auffälligen Screeningbefunde,
• der Zeitspanne zwischen Probeneingang und Mitteilung des Screeningbefunds,
• der Anzahl und Art der gemäß § 37 mitgeteilten Screeningergebnisse und
• der Anzahl der aufgrund auffälliger Konfirmationsdiagnostik angeforderten und mitgeteilten DNA-Mutationsanalysen sowie
• den Ergebnissen der einzelnen Untersuchungsschritte,
• den IRT-Bestimmungen gesamt,
• den IRT ≥ 99,9 Perzentile (failsafe),
• den IRT ≥ 99 Perzentile <99,9 Perzentile,
• den durchgeführten PAP Untersuchungen,
• PAP ≥ 87,5 Perzentile,
• den durchgeführten Mutationsanalysen,
• den Mutationsanalysen mit unauffälligem Ergebnis,
• 1 oder 2 Mutationen,
• den vorliegenden Befunden der Konfirmationsdiagnostik,
• der Anzahl der Schweißtests,
• der Leitfähigkeit,
• 2 Mutationen in der Konfirmation oder Screening,
• Mekonium Ileus,
• der Anzahl der CFSPID-Fälle (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis)

enthalten muss. Sofern vorhanden, sind Hinweise auf falsch-negative Befunde zu berichten.

(2) Es ist sicherzustellen, dass die für die Analyseverfahren festgelegten Grenzwerte laborintern stetig überprüft werden, um die Testgüte der Analyseverfahren zu optimieren. Hierfür erfolgt ein laborinterner Abgleich der Befunde der jeweiligen Neugeborenen aus dem Screening und der nach § 37a übermittelten Befunde aus der Abklärungsdiagnostik.

(3) Zur jährlichen Überprüfung des Mukoviszidose-Screenings müssen die die Laborleistungen erbringenden Ärztinnen und Ärzte im ersten Quartal jedes Jahres der durch den G-BA gemäß § 28 Absatz 1 beauftragten Stelle sowohl patientenanonymisierte, aggregierte Daten als auch die Ergebnisse der Abklärungsdiagnostik in anonymisierter Form in Fällen von positiven Screeningbefunden über ihre Leistungen nach dieser Richtlinie im vorangegangenen Jahr vorlegen.

(4) Zum Zwecke der einheitlichen Dokumentation stellt die unabhängige wissenschaftliche Institution den Laboren detaillierte Vorlagen für die Übermittlung der Daten zur Verfügung.