Sommer, SGB V, SGBV SGB V § 64e Modellvorhaben zur umfas ... / 2.2 Inhalt und Leistungen (Abs. 2)

Rz. 9

Das Modellvorhaben umfasst einheitliche, qualitätsgesicherte und standardisierte, nach dem aktuellen internationalen Stand von Wissenschaft und Technik und – soweit möglich – orientiert an aktuellen evidenzbasierten Leitlinien zu erbringende Leistungen mittels einer Genomsequenzierung (Satz 1). Dabei wird die Sequenz des Genoms bestimmt, also der gesamten vererbbaren Information. Daraus ergeben sich die Diagnostik sowie eine personalisierte Therapiefindung. Die Leistung erhalten Versicherte, die nach Abs. 5 am Modellvorhaben teilnehmen.

Rz. 10

Die Leistung ist unter Beachtung des Gendiagnostikgesetzes und datenschutzrechtlicher Vorgaben zu erbringen (Satz 2). Sie umfasst insbesondere

• die sachgerechte und soweit möglich an evidenzbasierten Leitlinien orientierte Prüfung der Indikationsstellung für die Genomsequenzierung und Erwägung anderer diagnostischer oder therapeutischer Möglichkeiten in multidisziplinären Fallkonferenzen, bei der alle für den jeweiligen Fall relevanten medizinischen Fachgebiete vertreten sind,
• die standardisierte Phänotypisierung,
• die Sequenzierung, die auch parallele Untersuchungen aller kodierenden Abschnitte umfassen kann,
• die bioinformatische Auswertung,
• die klinische Interpretation,
• die Befundmitteilung nach Durchführung der Sequenzierung sowie
• die Durchführung einheitlicher Reevaluationszyklen.

Rz. 11

Im Hinblick auf die Phänotypisierung sind nationale und internationale semantische Standards wie etwa die "Human Phenotype Ontology" sowie bereits festgelegte Datensätze wie der einheitliche onkologische Basisdatensatz der Arbeitsgemeinschaft Deutscher Tumorzentren und der Gesellschaft der epidemiologischen Krebsregister in Deutschland zur Basisdokumentation für Tumorkranke und aller ihn ergänzenden Module gemäß § 65c Abs. 1 Satz 2 zu berücksichtigen (BT-Drs. 19/30560 S. 30). Dies beinhaltet auch eine einheitliche Diagnoseverschlüsselung. Die Leistungserbringer haben sicherzustellen, dass ein strukturierter und qualitätsgesicherter Gesamtablauf der Leistungserbringung gewährleistet ist und dieser festzulegenden Standards der medizinischen Versorgung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen folgt.

Rz. 12

Zusätzlich zur Genomsequenzierung des Versicherten kann ein Teil der Diagnostik die Genomsequenzierung eines oder beider biologischer Elternteile sein (Trio-Sequenzierung; Satz 3). Die Vielzahl der möglichen genetischen Varianten kann durch den Vergleich mit dem elterlichen Genom erheblich eingegrenzt werden und führt damit beim Versicherten zu einer deutlich erhöhten Treffsicherheit bei der Diagnosestellung. Die Elternteile müssen in die Genomsequenzierung einwilligen. Die Genomsequenzierung der Elternteile ist in einer multidisziplinären Fallkonferenz (Satz 2 Nr. 1) zu beschließen (Satz 4). Die Leistung ist zulässig, wenn sie erforderlich ist, um die Diagnostik des Versicherten zu ermöglichen oder wesentlich zu verbessern. Die Genomsequenzierung umfasst die in Satz 2 Nr. 2 bis 5 genannten Maßnahmen sowie die Leistungen, die zur Gewinnung des notwendigen Probenmaterials erforderlich sind (Satz 5). Zuständig und damit Kostenträger ist die Krankenkasse des Versicherten (Satz 6).

Rz. 13

Die im Rahmen der Diagnostik und Therapiefindung erhobenen Daten sind von den Leistungserbringern innerhalb von 3 Monaten in der Dateninfrastruktur nach Abs. 9 zu dokumentieren (Satz 7).